Ç’është nutrigjenomika?
Nutrigjenomika, e njohur ndryshe si gjenomika nutricionale, është gjerësisht e përkufizuar si ndërveprimi midis nutrientëve, dietës dhe shprehjes së gjeneve. Me fillimin e projektit të gjenomës humane në vitin 1990 dhe më tej me sekuencimin e ADN-së së njeriut, hyjmë në atë që tashmë njihet si “era e shkencës së madhe” duke i dhënë jetë fushës së nutrigjenomikës që njohim sot.
Megjithëse pritshmëritë tejet të larta përkundrejt nutrigjenomikës në fillesat e saj ende nuk janë finalizuar, ajo mbetet një fushë emergjente me një zhvillim të shpejtë, me një potencial të lartë për të ndërtuar themelet dhe jo vetëm, të një “të ushqyeri vërtet të personalizuar” në nivel individi. Një nga vështirësitë që hasen në përqasjen nutrigjenomike janë ato etike ku të dhënat personale të individëve (në nivel ADN-je) mund të keqpërdoren. Në këtë drejtim, një numër i madh të interesuarish duhet të angazhohet për zgjidhjen e kësaj nyje, që nga qeveritë e deri tek nutricionistët, dietologët dhe kërkuesit shkencorë.
Si funksionon nutrigjenomika?
Informacioni i bartur nga gjenet përkthehet në fenotip, shprehja fizike e gjenotipit. Shprehja e gjeneve mund të ndikohet nga faktorë mjedisorë dhe një nga këta faktorë me një influencë relativisht të lartë, është mënyra e të ushqyerit. Nutrientë të rëndësishëm në modulimin e gjeneve janë ato të përfshirë në ciklin mono-karbon, si folati, kolina dhe vitaminat B2, B6 e B12, sikurse dhe të tjerë si vitamina A, e cila është mjaft aktive në këtë proces rregullator. Gjithashtu është vënë re dhe në mënyrë më të përgjithshme në modele dietash me indeks glicemik të lartë, një lidhje e ngushtë midis përdorimit të lartë të karbohidrateve dhe frekuencës së lartë të polimorfizmave në gjenin e Adiponektinës, që çojne në zhvillimin e fenomenit të rezistences ndaj insulinës e për pasojë të zhvillimit të diabetit të tipit II.
Nutrigjenomika si fushë kërkimore është e lidhur ngushtë me zhvillimet e fundit të teknologjive të përparuara që mundësojnë përpunimin e një numri shumë të lartë të dhënash që derivojnë nga variantet e ndryshëm gjenikë. Këto teknologji, të njohura si teknologjitë omic (gjenomika, proteomika, metabolomika dhe transkriptomika), bëjnë të mundur identifikimin dhe matjen e shumë tipeve të ndryshme molekulash njëkohësisht. Kjo është shumë e rëndësishme për arsye se shumica e sëmundjeve kronike nuk shkaktohen nga mutacione monogjenike (si rasti i mungesës së leptinës) apo efekte të një gjeni të vetëm të ekspozuar ndaj një diete të caktuar (si rasti i fenilalaninës dhe shfaqjes së sëmundjes fenilketonuria), por nga ndërveprime komplekse midis një numri shumë të madh variantesh të ndryshme gjenike.
Këtu qëndron dhe një nga sfidat më të mëdha të nutrigjenomikës. Biologjia komplekse e njeriut e bën të vështirë kuptimin se si veprojnë në mënyrë të saktë komponentët bioaktivë të nutrientëve në trupin tonë. Përcaktimi optimal i sasisë së nutrientëve në nivel individi për mirëmbajtjen e qelizave të njeriut në nivel gjenomik është ende gjerësisht i panjohur. Diversiteti gjenetik bën që një pjesë e individëve të jenë më të ndjeshëm se të tjerë ndaj sëmundjeve të caktuara duke komplikuar më tej parashikimin e fenotipeve. Gjeni APOE për shembull paraqet tre fenotipe, ku secili shfaq një probabilitet të ndryshëm ndaj rrezikut të shfaqjes së sëmundjeve kardiovaskulare dhe të gjithë reagojnë ndryshe ndaj dietës dhe stilit të jetesës.
Cila është e ardhmja e nutrigjenomikës?
Megjithëse çdo ditë bëhen hapa përpara në secilën nga teknologjitë omics, një integrim efektiv është i nevojshëm në mënyrë që të krijohen profile fenotipike më të kuptueshme. E rëndësishme në të ardhmen do të jetë një përqasje sistemike ku në studimet me njerëzit, të përfshihet dhe tërësia e ndërveprimeve me dietën në mënyrë që nutrigjenomika të shfaqë potencialin e saj maksimal.
Gjithësesi mbeten ende debate rreth impaktit relativ të gjeneve në zhvillimin e sëmundjeve kronike. Është vënë re për shembull, se pavarësisht se janë identifikuar 97 lokuse gjenike (variante gjenike) që kontribuojnë në akumulimin e dhjamit në trup, së bashku këto 97 variante shpjegojnë më pak se 3% të variancës së BMI, një ndikim ky relativisht mjaft i ulët. As gjenet dhe as dieta në mënyrë të veçuar nga njëri-tjetri mund të shpjegojnë tërësisht arsyen se pse disa persona janë të predispozuar për të zhvilluar tipe të caktuara sëmundjesh dhe disa të tjerë jo. Shprehja e gjeneve varet nga një lojë komplekse e ndërlidhur midis gjenetikës dhe mjedisit të një individi.
Pyetjes në lidhje me krijimin e nutricionit të personalizuar dhe nëse nutrigjenomika mund të ndihmojë në përcaktimin e ndryshimeve të dietës dhe të stilit të jetesës së një individi, janë përpjekur t’i përgjigjen nëpërmjet zhvillimit të algoritmeve që integrojnë informacion mbi dietën, fenotipin dhe gjenotipin. Nutricioni i personalizuar mund të ofrojë benefite madhore në lidhje me shëndetin krahasuar me udhëzimet standarte dietike që ndiqen në mënyrë të përgjithshme. Megjithatë duhet theksuar se nuk është gjetur ende asnjë diferencë sinjifikative midis një të ushqyeri të personalizuar i bazuar në këshilla dietologjike dhe një të ushqyeri të personalizuar i bazuar në informacion gjenotipik dhe fenotipik.
Duke kombinuar së bashku shkenca si bioinformatika, nutricioni, epidemiologjia, biologjia molekulare dhe gjenomika do të thotë që do të ketë një pafundësi aspektesh që duhen zbuluar dhe përcaktuar. Kjo do të bëjë që nutrigjenomika në të ardhmen, të mund të aplikohet në nivel individual në trajtimin apo parandalimin e shumë sumundjeve kronike me vdekshmëri të lartë. Gjithashtu do të furnizojë me njohuri të mëtejshme intriguese në fushat e nutricionit dhe të gjenomikës.
MSc. Ervin Shishmani.
Departamenti i Shkencave të Ushqimit dhe Bioteknologjisë. Fakulteti i Bioteknologjisë dhe Ushqimit.
